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A quasi un anno dalla sua approvazione, il primo trattamento medico approvato che utilizza la tecnologia Crispr, premiata con il premio Nobel nel 2020, ha iniziato a essere somministrato ai pazienti al di fuori degli studi clinici.
Le prime somministrazioni di una terapia Crispr
La terapia di editing genomico in questione, chiamata Casgevy, è rivolta alle persone affette da anemia falciforme e da una malattia del sangue correlata, la beta-talassemia (conosciuta anche con il nome di anemia mediterranea). Le autorità di regolamentazione del Regno Unito hanno approvato il trattamento nel novembre 2023, seguite dagli Stati Uniti e dall’Unione europea a dicembre. Durante una riunione con gli investitori del 5 novembre, Vertex, la casa farmaceutica che commercializza Casgevy, ha annunciato che nel terzo trimestre di quest’anno la terapia è stata somministrata per la prima volta a una persona al di fuori di uno studio clinico, da cui ha ricavato due milioni di dollari (Casgevy ha debuttato con un prezzo di 2,2 milioni di dollari negli Stati Uniti).
“Cagevy è stato accolto con entusiasmo da pazienti, medici e politici e il lancio sta prendendo piede in tutte le regioni“, ha dichiarato il direttore operativo di Vertex Stuart Arbuckle durante la riunione, aggiungendo che altri pazienti stanno accedendo al trattamento a livello commerciale. Quando Wired US ha contattato Vertex via email, la portavoce della casa Eleanor Celeste ha rifiutato di condividere il numero esatto di pazienti che hanno ricevuto Casgevy. Ma l’azienda afferma che 40 pazienti sono stati sottoposti a prelievi di cellule in previsione della terapia, rispetto ai 20 dello scorso trimestre.
Come funziona Casgevy
Le persone affette da anemia falciforme o beta-talassemia non producono emoglobina sana, la sostanza dei globuli rossi responsabile del trasporto di ossigeno in tutto il corpo, a causa di errori nel gene dell’emoglobina. Di conseguenza, chi soffre di anemia falciforme ha globuli rossi più duri e a forma di mezzaluna, che unendosi bloccano il flusso sanguigno causando forti dolori che possono durare ore o giorni e portare i pazienti in ospedale. Nella beta-talassemia invece l’organismo non produce abbastanza emoglobina, una condizione che porta all’anemia. Le persone affette da forme gravi della malattia hanno bisogno di trasfusioni di sangue regolari per tutta la vita.
Casgevy sfrutta Crispr per modificare le cellule di una persona in modo che producano emoglobina sana.
